Forschungsschwerpunkte

Unsere Forschung beschäftigt sich mit der funktionellen Charakterisierung von Krankheitsmechanismen, der Entwicklung von innovativen Labormethoden und neuen Behandlungsoptionen für Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten.

Wir sind zudem national und international an Registern und Kollaborationen mit Forschungsgruppen, sowie an Medikamentenstudien der pharmazeutischen Industrie, beteiligt.

    Laufende Studien

    • Knochenfestigkeit bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels (Glykogenosen und klassische Galaktosämie) (PI: PD Dr Michel Hochuli, CI: Dr Matthias Gautschi) 
    • Phenylketonurie - PICO-Studie
    • Effects of N-Acetyl-L-Leucine on Niemann-Pick disease type C (NPC): A Phase III, randomized, placebo-controlled, double-blind, crossover study (local PI: PD Dr Tatiana Bremova-Ertl, CI: Dr Matthias Gautschi)
    • Phase 3, randomisierte, kontrollierte, double-blind, Plazebo-kontrollierte, cross-over klinische Studie mit N-Acetyl-L-Leucine bei Niemann-Pick Typ C: Expanded Use Access
    • Kompensatorische und Adaptive Okulo- und Cephalo-motorische Strategien bei seltenen neurometabolischen Krankheiten
    • In Kooperation mit Dr. med. Matthias Gautschi und Prof. Regula Everts-Brekenfeld Studien zur Erforschung der neurometabolischen Krankheit klassische Galaktosemie (GALIGMA und LOGA)

    Register

    • International Galactosemias Registry (PI for Switzerland: Dr Matthias Gautschi)
    • HOS (Hunter Outcome Survey) – post-marketing registry (PI for Swizterland: Dr Matthias Gautschi)
    • Swiss GSD Registry (PI PD Dr Michel Hochuli)
    • E-HOD and E-IMD (local PI: Dr Matthias Gautschi)

    Kollaborationen

    • Fit for transfer: targeted interventions for successful transition and transfer of adolescents with inborn errors of metabolism to adult metabolic services (PI: Prof Dr Martina Huemer, Zürich; local PIs: Dr Matthias Gautschi / PD Dr Michel Hochuli)